Эмчилгээний явцад шинэ голомт илэрвэл дараагийн сонголтыг өргөжүүлэх зорилгоор генийн панель шинжилгээ, түгээмэл нэрээр NGS (next-generation sequencing, дараагийн үеийн секвенчлэл) хийх тухай яриа гардаг. Энэ шинжилгээ нь хавдрын эд буюу цуснаас хэдэн арваас хэдэн зуун генийг нэг дор уншиж, онилсон эмчилгээ (targeted therapy) эсвэл эмнэлзүйн судалгаанд (clinical trial) тохирох мутаци байгаа эсэхийг хардаг. Одоо явж буй эмнэлэгтээ шинжилгээгээ өгөх үү, эсвэл судалгаанд хамрагдах эмнэлэгт очоод өгөх үү гэсэн эргэлзээ ихэвчлэн энэ үед гардаг.
Эхлээд нэг зүйлийг тодруулах нь тустай. NGS-ийн хариу дүгнэлтийг аль ч эмнэлэгт хийлгэсэн бай хуулбараар авч, өөр эмнэлэгт үзүүлэх боломжтой бөгөөд эмч нар үүнийг лавлагаа болгон ашигладаг. Гэвч эмнэлзүйн судалгаанд бүртгүүлэх шат өөр байж болно. Олон судалгаа шалгаруулалтын (screening) үе шатанд өөрсдийн заасан лабораторийн хариуг шаарддаг тул өмнө нь хийлгэсэн хариу байсан ч ижил генийг дахин шалгах тохиолдол цөөнгүй. Тиймээс гол асуулт нь 'хаана хийлгэх вэ' гэхээсээ илүү 'энэ хариуг тухайн судалгааны бүртгэлд хүлээн авах уу' гэдэг бөгөөд үүнийг эмчилж буй эмч эсвэл судалгааны зохицуулагчаас лавлаж байж мэднэ.
Хоёр дахь хязгаарлалт бол сорьц юм. NGS-ийг ихэвчлэн мэс засал буюу биопсиор авч парафинд бэхэлсэн эдийн блок (FFPE)-оос зүсэж хийдэг. Энэ блокийг дахин үүсгэх боломжгүй тул шинжилгээ хийх тутам үлдэх хэмжээ багасдаг. Удаан хугацаа өнгөрсөн сорьц, ясны шохойжилт арилгасан сорьц, зүүгээр бага хэмжээгээр авсан сорьцын DNA, RNA-ийн чанар муудсанаас шинжилгээ амжилтгүй болох буюу хариу хязгаарлагдмал гарч болно; ийм үед хүрч болох голомтоос дахин биопси авах тухай ярилцдаг. Мөн анх оношлогдох үеийн эд болон эмчилгээний дараах голомтын генийн зураглал өөр байж болох тул аль үеийн сорьцыг ашиглах вэ гэдэг нь мөн адил хэлэлцэгддэг.
Гурав дахь нь 'бүх зүйлийг шалгаж өгөөч' гэсэн хүсэлтийн хүрээ. NGS нь хүссэн генээ нэг нэгээр нэмдэг арга биш, харин лаборатори бүрийн урьдчилан тогтоосон генийн жагсаалтыг (панель) бүхэлд нь ажиллуулдаг арга. Даатгалын нөхцөл, давтамжийн хязгаар ч байдаг. Тиймээс жагсаалтыг уртасгахыг хүсэхээс илүү, ямар панель ашиглаж байгаа (хэдэн ген), зөвхөн DNA үзэх үү эсвэл генийн нийлэлт (fusion) илрүүлэх RNA шинжилгээ хамт орох уу, хавдрын мутацийн ачаалал (TMB) болон микросателлитийн тогтворгүй байдал (MSI) хариунд орох уу, хариу гарахад хэдэн хоног шаардагдах вэ гэдгийг тодруулах нь илүү бодитой.
Умайн салст бүрхүүлийн хорт хавдар (endometrial cancer) мэт молекул ангилал нь эмчилгээний чиглэлтэй холбогддог өвчинд нэг шинжилгээ бүх мэдээллийг орлохгүй гэдгийг мэдэж байх нь зүйтэй. POLE мутаци, үл тохирлыг засах чадвар алдагдсан байдал (dMMR)/MSI, p53-ийн өөрчлөлт, онцгой шинжгүй бүлэг гэсэн ангилал, мөн HER2-ийн илрэл зэрэг мэдээлэл нь NGS панелиар бус, дархлаа-гистохими (IHC) зэрэг тусдаа шинжилгээгээр тодорхойлогддог тохиолдол олон. Патологийн хариунаас юу аль хэдийн хийгдсэн, юу дутуу байгааг хамт шалгавал давхардал ба цоорхойг зэрэг багасгана. Эд авах боломж хомс үед цуснаас хавдрын гаралтай DNA үзэх шингэн биопси (ctDNA) хувилбар болгон яригддаг ч, илрэх хэмжээ бага бол сөрөг хариу нь мутаци огт байхгүй гэсэн үг биш гэдэг хязгаартай.
Хугацааны асуудал бас үлддэг. NGS хүсэлт өгөнгүүт хариу гардаггүй бөгөөд сорьц бэлтгэх, тайлбарлах хүртэл ихэвчлэн 2-4 долоо хоног шаардагддаг. Үүн дээр эмнэлэг хооронд сорьц зээлдүүлэх, буцаах журам нэмэгдвэл хэдэн хоног уртасна. Тиймээс 'нэг долоо хоног хойшлоно' гэдэг тооцоо нь дараагийн эмчилгээний шийдвэрийг хэзээ гаргах ёстой, тэр хооронд одоогийн эмчилгээ үргэлжлэх үү гэдэгтэй хамт тавьж үзэж байж утга учиртай болно.
Уулзалтын өмнө бэлдэж болох зургаан зүйл: ①шилжих эмнэлгийн судалгаанд ямар хариуг хүлээн авах, дахин шинжилгээ шаардлагатай эсэх ②одоогийн эмнэлгийн панелийн нэр, агуулга, даатгал ба төлбөрийн тооцоо ③ашиглах сорьц хэзээ авсан, блок хангалттай үлдсэн эсэх, дахин биопси хэрэгтэй эсэх ④хариу гарах хугацаа болон дараагийн эмчилгээний шийдвэрийн цаг хугацаа ⑤хариу дүгнэлт, шил ба блокийн хуулбар авах, зээлэх, буцаах журам ⑥аль хэдийн хийгдсэн IHC зэрэг шинжилгээний жагсаалт. Эдгээрийг бичиж очвол богино хугацааны үзлэгт ч орхигдох зүйл цөөрнө.
Энэ нийтлэл нь ерөнхий мэдээлэл өгөх зорилготой бөгөөд эмчийн үзлэг, эмчилгээг орлохгүй. Шинжилгээ хийх эсэх, хэзээ хийх, аль сорьцыг ашиглах, эмнэлзүйн судалгаанд хамрагдах эсэх нь өвчтөний биеийн байдал болон байгууллагын шалгуураас хамаарах тул эмчилж буй эмнэлгийн багтайгаа заавал зөвлөлдөж шийднэ үү.